Albinism

Detta är en förbättrad automatisk översättning av denna artikel.

Albinism är en ärftlig sjukdom (ärftlig), vilket beror på att det saknas melanin, det pigment som ger färg till håret och ögon och hud. Typen och mängden melanin som produceras av organismen bestämmer hud, hår och ögon färg.

De flesta albinism människor är känsliga för solljus och har en ökad risk för hudcancer.

Melanin spelar också en viktig roll för att utveckla synnerver. Således är albinism samband med störningar i ögonens utveckling och funktion.

Albinism kännetecknas av fullständig eller partiell avsaknad av melanin i hud, hår och ögon. I fallet med albinism, är antalet melanocyter (celler som producerar melanin) av epidermis och hårsäckar normala. I stället finns det en defekt relaterad till hur kroppen använder aminosyran tyrosin. Normalt är tyrosin omvandlas till melanin, men vid albinism denna omvandling är blockerad eller minskas.

Oculo-kutan albinism:

Oculo-kutan albinism orsakas av en mutation i en av fyra gener involverade i att orsaka albinism. Dessa mutationer leder till ögonbesvär och hud och hår brist på färg.

Hermansky-Pudlak syndrom .:

Detta syndrom är en sällsynt sjukdom whith liknande tecken och symtom som albinism, associerade med okulo-kutan albinism, som kan orsaka lungsjukdomar (interstitiell lungsjukdom), tarmsjukdomar (kolit) och koagulationsrubbningar.

Chediak-Higashi syndrom:

Chediak-Higashi syndrom är en ovanlig form av albinism orsakas av en mutation i en gen av cormozom 1. Anomaly syndrom kännetecknas av leukocyter (vita blodkroppar), avskaffandet av deras fagocyterande förmåga, vilket orsakar en markant sensitiviness för infektion. Det är förenat med defekter av hud, ögon och hår pigmentering.

Sjukdomen orsakas av en defekt i melanin ämnesomsättning och kännetecknas av frånvaron av detta pigment som skyddar huden från solstrålning. Melanin produceras av melanocyter, som finns i huden och ögonen. En mutation kan resultera i brist på melaninproduktion eller en låg nivå av melanin.

I de flesta fall av albinism, för att manifestera sjukdomen, en person måste ärva två kopior av en muterad gen – en från varje förälder. Om personen har endast en kopia, kommer sjukdomen inte utvecklas.

Effekter av mutation på ögonens utveckling

Oavsett den genetiska mutationen är närvarande, är synen brist ett gemensamt drag för alla fall av albinism. Detta orsakas av felaktig utveckling av nervbanor från ögat till den normala utvecklingen av hjärnan och näthinnan.

albinism, hår, hud, melanin, mutation, ögon, ögonsjukdomar, orsakade, sjukdomar, syndrom